“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)讓選擇變得如此簡單，未來一切皆有可能！”這是北京大學(xué)第三醫(yī)院院長喬杰的一句話總結(jié)。

喬杰有這份自信。

北醫(yī)三院生殖醫(yī)學(xué)中心是中國大陸首例試管嬰兒誕生地，也是目前世界上最大的輔助生殖技術(shù)治療中心之一，門診量每年以20%到30%的速度增長，連續(xù)兩年超過50萬人次。

“現(xiàn)在對生命的認(rèn)知越來越多，越來越清晰。理論上7000多種單基因病，都可以在基因?qū)用嫣崆敖槿??！眴探苷f，“只要有足夠的基因序列信息，就能針對任何遺傳異常開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，進行染色體及基因篩查，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，檢測胚
胎的23對染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常，從根本上阻斷遺傳病在家庭中傳遞?！?/p>

有這樣一對夫婦，男方患有遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤，想生育不攜帶致病位點的健康孩子。夫婦倆在北醫(yī)三院嘗試做試管嬰兒，通過胚胎遺傳診斷，挑選正常胚胎成功移植，健康的孩子于2014年9月出生。

目前喬杰團隊與北京大學(xué)謝曉亮教授和湯富酬教授等合作，在單細胞測序上走在了世界前列。

我國每年有約90萬個出生缺陷新生兒，不孕不育患者更是難以計數(shù)。而生育障礙影響我國數(shù)千萬對夫婦，傳統(tǒng)輔助生殖技術(shù)已經(jīng)不能滿足需求。喬杰說，應(yīng)該加快精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在婦產(chǎn)科應(yīng)用步伐，避免更多有出生缺陷的嬰兒出生。“要知道，避免一個出生缺陷孩子，就可以減輕社會負擔(dān)100萬元。”

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在路上，過去只有少數(shù)科室在用，隨著技術(shù)提高、成本降低，從婦產(chǎn)科、腫瘤科到眼科、神經(jīng)科等，用的科室越來越多?！眴探苷f。

唐氏綜合征即21三體是最常見的染色體異常疾病，也是全世界發(fā)病率最高的遺傳病之一，唐氏患兒俗稱“唐寶寶”。另外，18三體、13三體也是相對常見的染色體異常疾病。這三種染色體疾病往往導(dǎo)致出生缺陷。伴隨精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推進，近年來對“唐寶寶”的篩查準(zhǔn)確性可達99%，檢測18三體、13三體的準(zhǔn)確性則分別約為95%、90%。

在廣東省婦幼保健院從2012年6月開始進行這三種染色體疾病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，迄今已開展約1.5萬例，共檢出染色體異常胎兒179例，1.48萬例孕婦避免了羊膜腔穿刺手術(shù)。產(chǎn)前診斷中心主任尹愛華說，對那些本身有先兆流產(chǎn)而又高齡的高風(fēng)險孕婦，不能進行羊膜腔穿刺手術(shù)，無創(chuàng)基因檢測技術(shù)可以讓她們避免穿刺的風(fēng)險，又能防止染色體異常胎兒的出生。

按照傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”即早孕期絨毛活檢和中孕期羊膜腔穿刺術(shù)，手術(shù)相關(guān)的流產(chǎn)風(fēng)險估計為0.5%至1%。如果每個篩查高風(fēng)險孕婦都進行侵入性檢查，不僅成本高，而且將丟失許多正常胎兒。而無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測沒有創(chuàng)傷，是一種高準(zhǔn)確性的篩查技術(shù)。除唐氏綜合征等篩查外，科學(xué)家正嘗試將無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)運用于其他遺傳病。尹愛華團隊針對超聲異常胎兒微小染色體疾病檢出率達98%左右，此外還針對妊娠重度地中海貧血高風(fēng)險的孕婦進行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測研究。

專家相信，隨著基因科技尤其是測序技術(shù)的飛速發(fā)展，人類對生命天書的解讀將越來越深入，現(xiàn)在基因測序設(shè)備、試劑國產(chǎn)化正在加快，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測成本將進一步降低，更廣范圍內(nèi)的出生缺陷防控將成為可能。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)??要讓人人都用得起用的到

當(dāng)前，許多國家把精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)作為新一輪國家科技競爭的戰(zhàn)略制高點，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)進入了一個高速發(fā)展的新階段。

在美國，“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃隊列項目”今年啟動，在2019年前招募100萬名志愿者，收集醫(yī)療記錄、基因信息和生活方式等數(shù)據(jù)；在英國，推出了針對癌癥和罕見病患者的“十萬人基因組計劃”；法國近日宣布，投資6.7億歐元啟動基因組和個體化醫(yī)療項目“法國基因組醫(yī)療2025”，計劃在未來10年將法國打造成世界基因組醫(yī)療領(lǐng)先國家……

在中國，我們的科學(xué)家不僅參與了人類基因組計劃，而且參與了人類單倍體型圖計劃、千人基因組計劃、微生物組計劃、腫瘤基因組計劃等一系列國際合作計劃，積累起相當(dāng)?shù)纳锝?jīng)濟時代的基本能力和人才儲備。

“工業(yè)經(jīng)濟時代，家家有汽車，人人享受交通便利；信息經(jīng)濟時代，處處有網(wǎng)絡(luò)和智能手機，人人享受信息便利；生物經(jīng)濟時代，到處都應(yīng)該有測序服務(wù)，人人享受健康便利。”在華大基因董事長汪建看來，現(xiàn)在已然進入生物經(jīng)濟時代，一個以人為本、以生命為本的新時代正撲面而來。

從1999年參與人類基因組計劃到參加國際人類基因組單體型圖計劃，再到獨立完成第一個黃種人測序，從國際千人基因組計劃、國際癌癥基因組計劃到推出人類腸道基因組計劃、鳥類基因組等測序項目，中國在基因組領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了從參與到引領(lǐng)的演進。華大基因這支肇始于人類基因組計劃的團隊，歷經(jīng)艱難困苦也建成了全球最大的基因測序中心。

汪建將人類醫(yī)學(xué)發(fā)展分為四部曲，第一個階段叫“傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)”，人均壽命在40歲左右。工業(yè)革命后是“預(yù)防醫(yī)學(xué)”，這是第二個階段，城市建設(shè)開始注重公共衛(wèi)生，后來有了疫苗、抗生素，人類壽命延長到60多歲。第三個階段是“循證醫(yī)學(xué)”，被化學(xué)和物理兩個學(xué)科“綁架”了。第四個階段就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，而精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)必然要被精準(zhǔn)健康、精準(zhǔn)預(yù)防所迭代。

“猶太人能做到，我們?yōu)槭裁床荒茏龅?？”汪建說。

在歷史上，猶太人群中曾有一種疾病叫TSD（黑朦癡呆綜合征），病人一般在4周歲前死亡，猶太人通過若干年努力，居然將這種疾病消滅了。猶太人為控制住這種病，在大群體內(nèi)開始廣泛的婚前、孕前篩查，通過猶太教和主流媒體宣傳，動員不少意見領(lǐng)袖，動員全世界的猶太人富豪捐款。猶太民族通過強大的組織能力，在數(shù)個大洲、上百個城市同時開展人類歷史上最大規(guī)模控制遺傳病的行動。結(jié)果，到了2000年，在北美猶太人群體中，這種疾病基本被控制了，2003年全美診斷出10例TSD，沒有一例是猶太人。

“現(xiàn)在我們已倡議成立‘中國出生缺陷精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)聯(lián)盟’，得到全國多家醫(yī)院婦產(chǎn)科響應(yīng)，我們要做的就是把‘唐娃娃’這個病像天花、小兒麻痹癥一樣從中國歷史上抹掉?！痹谕艚磥恚魏我阎幕虿?，用基因檢測的方式，都可以遠離它，無非是讀得準(zhǔn)一點，讀完一遍，像航天發(fā)射一樣再檢查一遍。比如唐氏綜合征是一個染色體疾病，現(xiàn)在通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測準(zhǔn)確率可以逼近99.99%?！艾F(xiàn)在最主要的問題是，是不是每個醫(yī)院都能用這樣的設(shè)備，是不是每個人都能付得起這個錢？”

汪建說，循證醫(yī)學(xué)向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)升級很困難，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)要進入所有的醫(yī)院，不能靠幾個科研項目帶動，一定要讓它平民化，就是人人都用得起，每一個人都能用的到。

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