6月16日，“魔方大數(shù)據(jù)之——基因大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)應(yīng)用發(fā)展高層思享會”在上海貝殼社成功舉辦。超過70位國內(nèi)基因領(lǐng)域頂級專家及國內(nèi)外基因行業(yè)領(lǐng)袖企業(yè)代表共聚一堂，就基因大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)鏈各環(huán)節(jié)所面臨的機遇與挑戰(zhàn)進行了深度探討。

本次活動由上海大數(shù)據(jù)聯(lián)盟、數(shù)據(jù)猿主辦，貝殼社、上海市生物醫(yī)藥科技產(chǎn)業(yè)促進中心、上海超級計算中心聯(lián)合主辦；得到上海市科技創(chuàng)業(yè)中心、上海市浦東新區(qū)科學委員會、上海眾創(chuàng)空間聯(lián)盟的大力支持。

以下是數(shù)據(jù)猿現(xiàn)場整理的“瀚海基因董事長賀建奎”的精彩分享：

賀建奎：非常感謝，也非常抱歉，由于飛機的原因，來的比較晚。我代表瀚?；?，來給大家介紹一下我們公司過去幾年的發(fā)展情況。

市場上第一個出現(xiàn)的，不一定是最后成功的

瀚?；?，2002年創(chuàng)辦，到現(xiàn)在已經(jīng)有幾年，我們主要從事基因測序儀的研發(fā)、生產(chǎn)和銷售。在國內(nèi)，這并不算是主流業(yè)務(wù)，因為測序儀屬于整個行業(yè)的上游。就我個人來看，現(xiàn)在做儀表面臨的挑戰(zhàn)主要有兩點，其中我們比較關(guān)注的是高通量測序技術(shù)，另一個是大數(shù)據(jù)的存儲和分析。

高通量的測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展了很長時間。1987年左右，自動化測序技術(shù)出現(xiàn)，產(chǎn)生第一代測序儀。2000年到2003年，二代測序儀推出。最先發(fā)明測序儀的人叫沃森寶，一個著名化學家?！暗谝粋€出現(xiàn)的不一定是市場上最后成功的”。后面的公司實施收購后吸取了第一家公司的經(jīng)驗，然后就在二代測序儀市場上占有了一定地位。

剛?cè)胄械娜?，你問他們用什么測序儀，他們可能只知道Illumina(第一代測序儀)。第三代測序是單分子測序，首先提出這個測序原理的是斯蒂文，他的公司2007年在美國納斯達克上市，但是到2008年還沒有開始銷售就遇到金融危機，哪怕上市也融不到錢，后來賣了十幾臺試用機，一臺150萬美元，最后在金融危機下公司做空，直接做到50美分就“掛了”。美國有一個規(guī)矩，一項技術(shù)原理發(fā)布到某一公司，公司產(chǎn)生上百項專利，一項專利孵化一家公司。為什么現(xiàn)在市面上的測序儀公司，美國就那么幾家，因為只有這幾條技術(shù)路線被開發(fā)出來。然后說說我們公司，是怎么來的呢？當時我們在美國很難再做的更好，大家聊了很多，覺得失敗是大環(huán)境引起的，但前景還是好的，所以我們決定回國做測序。

2014年剛開始的時候，大家都不相信我們能做出來，尤其是我們這么年輕的人，如果國家找?guī)讉€院士來做可能靠譜一點。但幸運的是，有好的技術(shù)，就有好的成功方式，拿過來抄一下，這是過去十年來在中國比較成功的方法。當然，我們不是從美國拿回來技術(shù)直接用，而是重新開發(fā)，并得到了美國的支持。當時，大概有20個顧問，每月的顧問費都要幾十萬，所以我們覺得必須要從源頭上拿到專利和人才。在深圳、上海，資本比較活躍，我們招來了最優(yōu)秀的人才，有十幾個博士，幾個海歸。

100美元做測序，這就是未來

測序儀這個行業(yè)，跟大數(shù)據(jù)不一樣，大數(shù)據(jù)是瞬間爆發(fā)的，但做測序儀，通常是要五年才能做起來。做藥品要十年，做創(chuàng)新的醫(yī)療器械是五年，從開始研發(fā)到最后全面占領(lǐng)市場，大概又五年時間。我們做這個事情的出發(fā)點在哪里呢？我們都知道測序儀便宜，越來越便宜。早在2003年測序儀就已經(jīng)形成了市場，市場價是30億美元，后來美國非常有前瞻性的提出了一個理念，他們要實現(xiàn)1000美元做測序，于是資助了很多公司做技術(shù)做開發(fā)，現(xiàn)在確實也接近1000美元了。

接下來，業(yè)界都在想，能不能100美元實現(xiàn)一個基因組測序？這是什么概念？1000美金，大部分的研究項目都可以測了，做研究嘛，不計較成本。任何一項新技術(shù)，首先都要在科研里面廣泛使用，然后三四年后進入臨床，在臨床爆發(fā)應(yīng)用。但在臨床1000美元的價格也還是太高，那么什么價格合適呢？最好是100美元。這樣每個人都可以做，普通人也能接受得了這價格。1000美元，一萬人或幾萬人做可能沒問題，但做到100美元，才屬于普通人、上億人都能做的測序。當然，這不是現(xiàn)在能實現(xiàn)的，五年之后才能實現(xiàn)。100美元測序，將成為每個人都可以做的事，這就是未來。

第一代測序價格是30億美元，第二代是1000美元，一周時間可以測，第三代我們還沒有實現(xiàn)。為什么第三代100美元就可以，而二代再怎么做都很難達到這一水平呢？這是因為云建設(shè)。如果PCR是上百萬條，就需要大量的酶和試劑，耗材成本降下不去。第三代是單分子測序，可以從根本上降低成本。我們的任務(wù)是再過三五年，微量測序就是100美元的水平，這個目標只有第三代測序能實現(xiàn)?；氐轿覀兊漠a(chǎn)品，單分子測序平臺，我們叫GenoCare，Care是關(guān)照的意思，現(xiàn)在已經(jīng)逐漸從科研領(lǐng)域轉(zhuǎn)向臨床。在座的可以看到，三四年前是測基因組最黃金的時代，現(xiàn)在做一萬個才有可能發(fā)現(xiàn)一個。這個基因測序的技術(shù)，跟所有的技術(shù)一樣，在科研領(lǐng)域的應(yīng)用是四五年以后，之后是臨床應(yīng)用，也是未來市場爆發(fā)的階段。斯蒂文我很熟。2013年以前，他公司的市值是200億美金，大家覺得他太牛了，但是后來發(fā)現(xiàn)，他的產(chǎn)品并沒有在臨床上應(yīng)用。不能走到臨床，就無法獲得價值，這就是為什么被收購的原因？二代測序，或者三代測序，開始做的時候都有憂慮，但現(xiàn)在考慮這些是多余的，因為它確實可以用于臨床，第三代是有持久發(fā)展前景的，會帶來一段時間的繁榮。

這是我們做的測序儀，因為商業(yè)原因，展示的不是最后的產(chǎn)品，最終的設(shè)計10月才會公布，是我們在上一代基礎(chǔ)上進一步設(shè)計的。三代測序儀拿過來就可以測，這是我們提供的解決方案，可以直接拿報告。去年10月，我們第一次做出樣機，今年4月，做了第二批產(chǎn)品，還辦了一個鑒定會，專門刊發(fā)兩頁文章報道這事。我們一直堅信只有最好的科學，才能有最好的公司，最好的產(chǎn)品。

這項技術(shù)到底有什么特點呢？可以做定位靶向測序。我們生產(chǎn)的測序儀上帶有十個基因探針，測出的結(jié)果是一步式靶向測序；我們用的化學體系和Illumina完全不同，測序全程只用2種酶，而Illumina需6種酶。二代測序時間非常長，而三代測序第二天可以拿到結(jié)果，不僅時間短，還不需要PCR，解決了實驗室建庫成本高且使用者操作難度大的問題。PCR污染一直是臨床試驗一個非常頭痛的問題，為了杜絕PCR污染，我們做了很多努力，現(xiàn)在它可以廣泛的應(yīng)用在很多地方。這是陳潤生院士。我們做出來的產(chǎn)品跟專家們講，他們都很高興。

數(shù)據(jù)不標準，很難被再次挖掘

實際上我們正緊鑼密鼓準備做云計算平臺，這是什么意思？首先，現(xiàn)在產(chǎn)生的大量數(shù)據(jù)專注在基因組方面，我相信未來基因組領(lǐng)域里的數(shù)據(jù)量比現(xiàn)在想象的規(guī)模還要大很多。不知道大家有沒有看過美國NCBI(美國國立生物技術(shù)信息中心)數(shù)據(jù)，化學類文章發(fā)表之后，通常會上傳到文庫，所以那上面收集了海量的基因組數(shù)據(jù)，一直是以指數(shù)級增長。那么為什么已經(jīng)有這么多數(shù)據(jù)，還會有那么多公司自己收集數(shù)據(jù)呢？

一個基本的觀點是，這些數(shù)據(jù)雖然多但不能用。做數(shù)據(jù)分析的有一個認知，“垃圾放進去，出來的也還是垃圾”，你要做一個好的分析，但數(shù)據(jù)來源是垃圾的話，出來的東西肯定也是垃圾。大數(shù)據(jù)是全世界各個國家提交的，零散、碎片化、沒有標準，但是有量。如果不是統(tǒng)一的方法做出來，要進一步分析基本不可能。雖然數(shù)據(jù)多，但能用的真的非常少。沒有標準的數(shù)據(jù)，不具備挖掘可能性，也可以說很難再被挖掘。再來看數(shù)據(jù)的統(tǒng)計或分析，數(shù)據(jù)越來越多，那又是什么限制了目前行業(yè)的發(fā)展？網(wǎng)速、帶寬。無論你在哪里測，都要把數(shù)據(jù)寄回來?，F(xiàn)在各地都可以買測序儀，每家醫(yī)院都想買一臺，測序儀已經(jīng)進入了平民化時代，跟早年高大上的“形象”不一樣了。幾百萬的測序儀，對很多醫(yī)院來說，不是特別大的儀器。不過，很多地方想買測序儀，面臨的困難是不僅需要有專人管理，還有再買一個服務(wù)器，除了要收集信息，數(shù)據(jù)處理方面也要有諸多投入。所以，云計算是未來趨勢。未來的測序不只是化學的，還是生物學的，只有這樣才能產(chǎn)生更深遠的影響，影響這個社會，影響健康產(chǎn)業(yè)。

大家花一百萬買個機器，又要買服務(wù)器，還要有人照顧，價格估計就要翻一番。該怎么辦呢？ 這就是我們想解決的事。測序儀做出來之后，五年之內(nèi)全國所有三甲醫(yī)院，CPC總數(shù)達到上千臺，每一臺都可以直接插網(wǎng)線，無論是在北京、上海、武漢、云南、深圳還是其它地方，測序過程中把所有數(shù)據(jù)自動上傳到我們的Space上，意味著醫(yī)院無需再花幾十萬做這件事。一天幾千臺測序儀同步上傳，這是一個很大的數(shù)據(jù)存量。

那么分析該怎么做？我們提供的解決方案是，數(shù)據(jù)全部上傳后，我們自己或者與他人合作開發(fā)APP，測試的時候點一下，自動化分析報告就能出來，包括標準化的400個分析，有PGS的，也有常見疾病的。我舉的例子很少，因為我們只做了幾個，但我覺得可以做幾百個，我們希望通過合作把這個事情做起來。從用戶的角度來看，不需要買服務(wù)器，不需要有專門的人做這事，只要完成這個測試，用非常簡單的方式得到結(jié)果。其實醫(yī)生并不想知道生物學的一些事情，他們只想知道數(shù)據(jù)的分析結(jié)果是什么，究竟這個病人到底有沒有病。

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